Erytropoetisk protoporfyri

Erytropoetisk protoporfyri, som förkortas EPP, är en mycket ovanlig sjukdom som gör att man blir extremt känslig för solljus. Efter bara några minuters exponering upplever den som lider av EPP en brännande och stickande smärta från huden som är mycket plågsam. Sjukdomen är ärftlig, och beräknas drabba mellan 2 och 5 personer per miljon invånare internationellt. I Sverige drabbas ungefär 6 personer per miljon invånare. EPP orsakas av en defekt i vissa proteiner, som gör att röda blodkroppar bildas i benmärgen (erytropoes). Protoporfyrin är ett ämne som medverkar i bildandet av blodfärgämnet hem. Även om defekten är medfödd, brukar symptomen visa sig först några år efter födseln, i småbarnsåldern. För vissa kommer de första tecknen på sjukdomen först i tonåren. För dessa personer kan sjukdomen bli mindre plågsam, eftersom man snabbare kan ställa en diagnos och påbörja de förebyggande åtgärder som krävs för att man inte ska utsättas för sol och därmed den brännande smärtan som kommer med exponering. För de som märker av symptomen redan som småbarn kan det vara värre; eftersom man inte ser några yttre tecken på huden, och barnen själva ofta inte kan berätta om smärtan, kan diagnosen, och därmed behandlingen, dröja länge.summer-102484_640

EPP omfattas av flera olika intresseorganisationer, bland annat Riksförbundet för sällsynta diagnoser, som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och funktionsnedsättningar. Att EPP klassas som en form av funktionsnedsättning beror sannolikt på de begränsningar som sjukdomen skapar i den drabbades liv, som gör att man inte kan fungera normalt i samhället. Att inte kunna vistas i solljus skapar av förståeliga skäl en rad problem i den drabbades vardag. För att någon med EPP till exempel ska kunna vistas på en arbetsplats måste hänsyn tas från arbetsgivarens sida för att anpassa arbetsmiljön enligt den sjukes behov, till exempel genom att installera markiser eller något annat solskydd för alla fönster. Om du letar efter någon som kan installera markiser i Stockholm kan du kontakta Hagasolskydd.se.

Det finns även åtgärder som den drabbade själv kan ta för att minimera risken att drabbas av symptomen. Man kan till exempel bära solhatt, bomullsvantar och ett parasoll för att exponera så lite hud som möjligt för solens strålar. Det krävs stora förändringar i ens livsföring, men det går att leva med sjukdomen utan att drabbas av besvären ofta.